脊髓代谢紊乱的机制与腹泻多样,由于许多弊端几乎没知,所以化疗较为难于。正不常人情况下,是脊髓能量代谢的主要提炼。1改型胆碱缺陷症候群(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最终导致脊髓内积聚减少。
G1D不常展现为发作复发与脊髓电图棘波。值得注意的是,在G1D人体内模改型之中,G1D一系列重要骨骼肌功能缺陷,不常单一于血脊髓屏障相关的GLUT1胆碱身心,而减小脊髓组织内浓度可以减轻腹泻。作者反驳这些见到可能与人类G1D疾病相关,因此可以试图发展加强脊髓流入或提供有效性替代底物的化疗步骤。
在此之前用作G1D的发作菜肴疗法,仅能减轻2/3病人的运动身心或发作复发,而且并非普遍耐受。有数据归纳显示,与生酮菜肴化疗方式则相反的,如三庚酸酰等钙但会通过回补反应,必需TCA(三磺酸循环)的之两端产物,从而起作用。
因此来自德克萨斯大学西南医学之中心的数据归纳者们,大幅度着手非商业性、开放ID系列的临床数据归纳,对三庚酸酰化疗步骤进行审计。数据归纳结果在线发表于8月末11日的JAMA Neuro杂志上。
数据归纳共约纳入14名没接受生酮菜肴化疗的1改型胆碱缺陷症候群的儿童与。阻挠暴力手段为,在病人日不常菜肴之中必需食品级三庚酸酰。
由于大多发作复发不引人注意,病人或亲属的感觉难于用作审计。因此,数据归纳者可用量化脊髓电图、骨骼肌人类学、血液归纳、脊髓阈值的MRI健康检查等暴力手段。
数据归纳显示,1名病人(7%)没有出现棘波;而其他病人在应用三庚酸酰后,棘波增速达70%,大部分病人骨骼肌心理展现以及脊髓阈值减小。11名病人(78%),长期可用三庚酸鲤后没出现症状。3名病人(21%)展现为胃肠道腹泻,1(7%)名病人化疗暂停。
结果提醒,三庚酸鲤可以对G1D病人的主要骨骼肌功能产生险恶影响。另外,数据归纳的推论指标可以看成一个重要的基础,来审计代谢性脊髓病(之两端代谢产物身心)的化疗步骤。
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